Zespół Edwardsa - przyczyny, objawy

Zespół Edwardsa zespół wad wrodzonych, spowodowany trisomią chromosomu 18. Uważa się, że 95% płodów z tą trisomią ulega samoistnemu poronieniu. Występuje raz na 8000 urodzeń.


Większe prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby dotyczy kobiet po 35 roku życia i wzrasta z jej wiekiem. Obecnie zespół Edwardsa jest nieuleczalny.

Reklama


Zespół Edwardsa w ciąży

Podczas ciąży pierwszymi symptomami mogącymi wykazywać, że płód obciążony jest przez zespół Edwardsa, jest jego niska waga. Wykonując badanie USG genetyczne można dostrzec nieprawidłowy rozwój kośćca w obrębie szyi, karku, kostki nosowej i klatki piersiowej. 

Na tej podstawie lekarz zleca badanie poziomu HCG (gonadotropiny kosmówkowej) we krwi ciężarnej. Poziom poniżej normy może wskazywać na zespół Edwardsa. Dodatkowym potwierdzeniem jest niskie stężenie PAPP-A (ciążowego białka osoczowego). 

Jednakże powyższe badania nie są miarodajne i konieczne staje się wykonanie jednego z inwazyjnych badań prenatalnych - amniopunkcji albo biopsji kosmówki.

Zespół Edwardsa po porodzie

Dzieci, które urodzą się, a są obciążone przez zespół Edwardsa, często umierają już w pierwszym miesiącu życia. Takie noworodki mają niedowagę i wiele wad wrodzonych uniemożliwiających im samodzielne funkcjonowanie. Charakterystyczne są:  

- deformacje czaszki (małogłowie, łódkogłowie, uwydatniona potylica, wąskie szpary powiekowe, małe usta)

- rozszczep podniebienia lub wargi

- nadmiar skóry w części szyjnej

- hiperteloryzm brodawek sutkowych

- wady serca

- deformacje szkieletu (krótki mostek, stopa końsko-szpotawa, tarń dwudzielna, zwichnięcia stawów biodrowych)

- wady w układzie moczowo-płciowym

- upośledzenie umysłowe.

Wady są liczne i bardzo poważne, większości dzieci obarczonych zespołem Edwardsa umiera do końca pierwszego roku życia.

Artykuł pochodzi z kategorii: Ciąża i poród

Zobacz również

  • Jak traktować mamę, która poroniła?

    Po poronieniu najważniejsza jest obecność - w ten sposób bliskie osoby mogą okazać zrozumienie i szacunek. Oprócz wsparcia duchowego i emocjonalnego, w takiej chwili istotne jest także to o... więcej