​Analiza płodowego DNA - przełom w dziedzinie badań genetycznych

O obecności płodowego DNA we krwi matki zaczęto już mówić pod koniec lat 60. Badacze nie mieli jednak wtedy zbyt dużego pojęcia, jak mogliby ten fakt wykorzystać. Przeszkodę stanowiło również jego niewielkie stężenie oraz stosunkowo trudna izolacja.

Zdjęcie

Śladowe ilości płodowego DNA można zaobserwować już miesiąc po poczęciu /123/RF PICSEL
Śladowe ilości płodowego DNA można zaobserwować już miesiąc po poczęciu
/123/RF PICSEL

Szansa pojawiła się dopiero wraz z opracowaniem innowacyjnej metody sekwencjonowania DNA, zwanej inaczej sekwencjonowaniem nowej generacji (NGS) lub równoległym masowym sekwencjonowaniem (rok 2005). Ta zupełnie nowa technika analizy okazała się znacznie szybsza i wydajniejsza od metod stosowanych dotychczas.

Czym jest płodowe DNA?

Płodowe DNA (cffDNA, ang. cell free fetal DNA) przenika do krwioobiegu ciężarnej poprzez ściany łożyska. Jego śladowe ilości można zaobserwować już po miesiącu od chwili poczęcia. 

Reklama

Stężenie pozakomórkowego DNA płodu rośnie z każdym tygodniem ciąży i osiąga zwykle ok. 10% ogólnego wolnego DNA, krążącego we krwi każdej przyszłej matki. Po porodzie jest ono z kolei bardzo szybko usuwane. cffDNA ma postać krótkich i często niekompletnych odcinków. Aby badanie oparte na płodowym DNA mogło zakończyć się pełnym sukcesem jego stężenie musi być zatem dostatecznie wysokie. Analizę genetyczną można przeprowadzać po ukończonym 10 tygodniu ciąży.

Wykorzystanie płodowego DNA w diagnostyce medycznej

Odkrycie płodowego DNA we krwi ciężarnej kobiety oznaczało przełom w dziedzinie nieinwazyjnych badań prenatalnych. Od teraz specjaliści byli już w stanie z dużą dokładnością stwierdzić ryzyko wystąpienia wady genetycznej u płodu (np. zespołu Downa), posługując się przy tym bezinwazyjną, a więc i w pełni bezpieczną metodą analizy. Do badania wykorzystywana jest próbka krwi pobrana od matki. Sam test z technicznego punktu widzenia przypomina zatem zwykłą morfologię.

Do tej pory badania prenatalne opierały się w pierwszej kolejności na analizie obrazu USG i próbki krwi matki (testy biochemiczne). Jeśli stwierdzono podwyższone ryzyko wystąpienia wady genetycznej, wówczas przyszła mama kierowana była na bardziej szczegółowe badania - amniopunkcję lub biopsję kosmówki.  

Wiele kobiet obawia się ich ze względu na  ryzyko komplikacji ciąży (ok. 1% przypadków). Dzięki nowym możliwościom, jakie niesie ze sobą analiza CffDNA mamy alternatywę. Są nimi bezpieczne badania prenatalne z krwi matki, które pozwalają na bardzo precyzyjne określenie ryzyka wystąpienia  najczęstszych wad rozwojowych płodu.

Analizę płodowego DNA wykorzystuje się do:

Diagnostyki wad genetycznych płodu - testy prenatalne oparte na analizie cffDNA charakteryzuje wysoka skuteczność. Wskaźnik prawdopodobieństwa, z jakim badania te określają niebezpieczeństwo wystąpienia takich chorób jak zespół Downa, Edwardsa, Patau, czy też zaburzeń  genetycznych sprzężonych z płcią sięga 99%. Inne ze stosowanych do tej pory metod, np. test PAPP-A, nie są w stanie osiągnąć tak dobrego wyniku.

Stwierdzenia konfliktu serologicznego - analiza płodowego DNA pozwala na identyfikacje przeciwciał, których obecność może świadczyć o wystąpieniu niebezpiecznego dla dziecka konfliktu serologicznego.

Badanie płodowego DNA w prenatalnych testach na ojcostwo

Fakt o istnieniu cffDNA zaczął być również powszechnie wykorzystywany w testach na ojcostwo. Dzięki obecności wolnego, pozakomórkowego DNA płodu, problem wątpliwego ojcostwa można rozwiązać jeszcze przed porodem. Kobiety nie muszą już w tym celu poddawać się diagnostycznym badaniom prenatalnym. Do przeprowadzenia testu wystarczy bowiem niewielka próbka krwi pobrana od matki i potencjalnego ojca.

Barbara Prokurat, testDNA

Artykuł pochodzi z kategorii: Ciąża i poród

Zobacz również

  • Ciąża po 40 to już nie tylko przywilej gwiazd - coraz więcej kobiet późno decyduje się na pierwsze lub kolejne dziecko. Ciąża po 40 niesie ze sobą nie tylko ryzyko - może być ogromnym szczęściem... więcej