​Zespół Turnera przyczyną poronienia

Szacuje się, że za ok. 25% poronień odpowiada zespół Turnera. Choroba dotyczy wyłącznie dziewczynek i polega na nieprawidłowościach chromosomalnych. Za jej występowanie odpowiadają losowe zmiany w kodzie genetycznym - niezależne od rodziców. Jeśli przyczyną poronienia był więc zespół Turnera, rodzice mają dużą szansę na urodzenie zdrowego dziecka w przyszłości.

Przyczyny poronienia - to może być zespół Turnera

Po wykonaniu testu DNA na materiale poronnym od dziecka ¼ kobiet dowiaduje się, że za poronieniem stoi zespół Turnera. Schorzenie to występuje bowiem w przypadku ok. 2-3% wszystkich ciąż, z których większości nie udaje się donosić.

Warto wiedzieć, że zmiany w kodzie genetycznym płodu (m.in. związane właśnie z zespołem Turnera) odpowiadają aż za 70% wszystkich utrat ciąży, dlatego badanie DNA materiału z poronienia często pozwala skrócić czas diagnostyki.

Reklama

Zespół Turnera dotyczy tylko dziewczynek

Zespół Turnera to choroba genetyczna, która dotyka wyłącznie dziewczynek, a obecna jest już od chwili poczęcia. Jest najczęstszą wadą genetyczną związaną z chromosomami płciowymi. Schorzenie dotyczy chromosomów X, których para warunkuje płeć żeńską. Każda kobieta dziedziczy bowiem jeden chromosom X po matce, a drugi po ojcu.

Zespół Turnera polega na pojawieniu się w tych chromosomach nieprawidłowości, które mogą dotyczyć ich struktury (wtedy na jednym z nich znajduje się mniej materiału genetycznego) lub wiązać się z całkowitym zanikiem jednego i tzw. monosomią. Im większy zanik materiału genetycznego, tym większe prawdopodobieństwo poronienia.

Badanie wad genetycznych po poronieniu - szansa na odzyskanie spokoju

Za tego typu wady genetyczne odpowiadają zwykle zmiany losowe, niezależne od czynników zewnętrznych czy zdrowia rodziców. Najczęściej więc w przyszłości parze udaje się począć, a kobiecie urodzić, całkowicie zdrowe dziecko. W przypadku zespołu Turnera nie udowodniono związku między występowaniem choroby u dziecka a np. wiekiem rodziców czy korzystaniem z leków. Co więcej, choroba może pojawić się nawet wtedy, kiedy w rodzinie nigdy wcześniej nie było jej przypadku.

Dzięki wykonaniu badań na materiale poronnym od dziecka można więc odzyskać spokój - na niedonoszenie ciąży najczęściej nie mają bowiem wpływu rodzice, a całkowicie przypadkowe zmiany w DNA.

Zespół Turnera nie zawsze oznacza poronienie - objawy choroby

Dziewczynki, które urodzą się z zespołem Turnera, w przyszłości będą cechowały się głównie bardzo niskim wzrostem (maksymalnie do ok. 140 centymetrów) oraz niedorozwojem narządów płciowych. Niedorozwój płciowy powoduje np. brak miesiączki, niepłodność, nieprawidłowości w budowie.

Inne objawy są niestałe i niecharakterystyczne, nie pojawiają się wszystkie jednocześnie i mogą ujawniać się latami. Należą do nich m.in. nadmierne owłosienie, liczne pieprzyki, niedosłuch, uboga mimika, zez, skolioza. Kobiety z zespołem Turnera mogą również posiadać wady serca, nerek, tarczycy i innych narządów wewnętrznych. Upośledzenie umysłowe występuje tylko u ok. 5% chorych, jednak mogą pojawić się kłopoty natury emocjonalnej i psychologicznej.

Zespół Turnera dotyczy kilku tysięcy kobiet w Polsce

W Polsce na zespół Turnera cierpi ok. 9-10 tys. kobiet. Są to osoby, które najczęściej mają niewielki ubytek materiału genetycznego na jednym z chromosomów. Chociaż schorzenia nie da się całkowicie wyleczyć, dzięki odpowiedniej terapii znacząco podnosi się komfort życia. Kuracja hormonalna hormonami wzrostu i płciowymi umożliwia uzyskanie ok. 160 cm, a zajście w ciążę możliwe jest dzięki metodzie in vitro.

Czasami zdarza się, że choroba nie zostaje wykryta od razu - po urodzeniu niektóre dziewczynki mają jedynie niską masę urodzeniową, wiązaną z innymi czynnikami. Bardzo rzadko ma miejsce sytuacja, w której chore kobiety o schorzeniu dowiadują się przy okazji diagnostyki innej choroby (testach DNA) lub wtedy, gdy zgłaszają się do lekarza z niepłodnością, ponieważ nie mają praktycznie żadnych charakterystycznych objawów.

Autor: Agnieszka Łapajska

 

Artykuł pochodzi z kategorii: Ciąża i poród

Zobacz również

  • ​Ile kosztują badania w ciąży?

    Niektóre badania w ciąży podlegają refundacji z NFZ w każdym przypadku (np. USG, morfologia), inne jedynie w określonych sytuacjach (np. amniopunkcja), a za jeszcze kolejne należy zapłacić samemu.... więcej