Zaglądanie w głąb człowieka - odpowiedź na problem poronień

Genetyka pozwala poznać odpowiedzi na pytania, które pozostawały dla ludzi zagadką. Ludzkie schorzenia mają dla nas coraz mniej tajemnic. Najnowsze metody badań genetycznych, takie jak sekwencjonowanie nowej generacji - NGS, pozwalają zbadać człowieka dokładniej niż kiedykolwiek. Takie badanie wykorzystuję między innymi podczas diagnostyki trudnych przypadków poronień, udzielają one najwięcej odpowiedzi.

Zdjęcie

Liczba badań genetycznych przeprowadzanych po poronieniu rośnie. /123/RF PICSEL
Liczba badań genetycznych przeprowadzanych po poronieniu rośnie.
/123/RF PICSEL

Przyczyny przedwczesnego obumarcia ciąży

Efektywne i szybkie określenie przyczyn przedwczesnego obumarcia ciąży, to jedna z najistotniejszych rzeczy dla lekarzy i rodziców. Dlatego badania genetyczne wpisały się w kanon standardowych badań wykonywanych po stracie ciąży. Wedle szacunków standardowe metody genetyczne rozpoznają około 85% wszystkich wad chromosomowych powodujących poronienia

Dla diagnostyki medycznej to bardzo wysoki współczynnik, przez co badania genetyczne traktowane są jako podstawa procesu określania przyczyn poronienia. Korzyści badania są bardzo istotne, rodzice mogą zaznać  spokoju psychicznego i poznać szacunkowe szanse na donoszenie kolejnej ciąży.

Reklama

Badanie przyczyny poronienia w DNA

NGS oferuję genetykom bezpośredni dostęp do DNA oraz kilkaset tysięcy odczytów każdego pojedynczego chromosomu. Innymi słowy - zagląda się w geny i czyta dokładny opis każdego, najdrobniejszego elementu organizmu. Dzięki swojej precyzyjności ten rodzaj sekwencjonowania stał się dla wielu genetyków metodą referencyjną dla innych badań genetycznych. 

NGS na stałe wpisał się w dziedzinę leczenia niepłodności i zapłodnieniach In vitro. Całościowy obraz ludzkiego DNA, to nieodłączny element skutecznej diagnostyki medycznej, bez którego medycyna zatrzymałaby się w miejscu. Metoda NGS wykorzystywana jest także w badaniu przyczyn poronienia.

Pewność w diagnozowaniu przyczyny poronienia - NGS

Innowacyjność sekwencjonowania nowej generacji polega na uzyskaniu nieosiągalnej wcześniej precyzyjności - skuteczność została określona na poziomie 99,999 proc. Dzięki czemu wykrywa wszystkie znane wady genetyczne występujące u ludzi, nawet te które stanowią nikły promil w skali całej ludzkości, jest to najdokładniejsza metoda dostępna na rynku. 

Niestety, badanie nie jest pozbawione wad. Według wielu autorytetów z zakresu genetyki, warto skorzystać z tego badania w momencie kiedy inne badania zawiodły. Jednym z minusów tego badania jest wysoka cena. W przypadku poronienia, koszt standardowego badania genetycznego to około 800 zł, takie badanie z wykorzystaniem metody NGS kosztuje ponad 2000 zł. Kolejną wyższością starszych metod jest krótszy czas oczekiwania na wynik. 

Wynik badania metodą QF-PCR można uzyskać już w 3 dni. Okres oczekiwania na wynik badania NGS waha się od 2 do 4 tygodni.

Poszukiwanie przyczyny poronień

Poronienia w Polsce to ogromny problem, szacuję się, że co roku roni około 40 tysięcy kobiet, jest to co szósta zdiagnozowana ciąża. Gdybyśmy chcieli uwzględnić także bardzo wczesne poronienia, okazałoby się, że co druga ciąża w kraju obumiera przedwcześnie.  Ponad 60% poronień spowodowanych jest wadami genetycznymi i w tym kierunku skłania się nowoczesna diagnostyka poronień

Badania genetyczne umożliwiają poznanie dokładnych przyczyn poronienia oraz określenie szans na kolejne dziecko. Istnieje wiele metod analizy genetycznej, najpopularniejsza to badanie QF-PCR. Charakteryzuje się ono bardzo wysokim współczynnikiem skuteczności i najczęściej jest to rekomendowane badanie w poszukiwaniu przyczyn poronienia

W przypadku bardzo zaawansowanego problemu, lekarze coraz częściej korzystają z nowszej i dokładniejszej metody sekwencjonowania nowej generacji - NGS

Przyszłość medycyny

Liczba badań genetycznych przeprowadzanych po poronieniu rośnie. Wiedza z nich płynąca pozwala lekarzom określić co może grozić danej pacjentce i podpowiedzieć jak najlepiej poprowadzić kolejną ciąże. Dodatkowo badania genetyczne pomagają rodzicom w wyegzekwowaniu praw należących się im po poronieniu

Dzięki temu wszystkiemu, możemy spodziewać się, jeszcze większej popularności, praktyczności i skuteczności badań genetycznych po poronieniu.

Miłosz Wrona, testDNA

  

Artykuł pochodzi z kategorii: Ciąża i poród

Więcej na temat:

Zobacz również

  • Ciąża biochemiczna nie zawsze jest wykrywana - często bierze się ją za spóźnioną miesiączkę. Ciąża taka nie przekreśla szans na macierzyństwo - według niektórych badań nawet ponad połowa wszystkich... więcej