Zdjęcie
Przyczyny przedwczesnego obumarcia ciąży
Efektywne i szybkie określenie przyczyn przedwczesnego obumarcia ciąży, to jedna z najistotniejszych rzeczy dla lekarzy i rodziców. Dlatego badania genetyczne wpisały się w kanon standardowych badań wykonywanych po stracie ciąży. Wedle szacunków standardowe metody genetyczne rozpoznają około 85% wszystkich wad chromosomowych powodujących poronienia.
Dla diagnostyki medycznej to bardzo wysoki współczynnik, przez co badania genetyczne traktowane są jako podstawa procesu określania przyczyn poronienia. Korzyści badania są bardzo istotne, rodzice mogą zaznać spokoju psychicznego i poznać szacunkowe szanse na donoszenie kolejnej ciąży.
Badanie przyczyny poronienia w DNA
NGS oferuję genetykom bezpośredni dostęp do DNA oraz kilkaset tysięcy odczytów każdego pojedynczego chromosomu. Innymi słowy - zagląda się w geny i czyta dokładny opis każdego, najdrobniejszego elementu organizmu. Dzięki swojej precyzyjności ten rodzaj sekwencjonowania stał się dla wielu genetyków metodą referencyjną dla innych badań genetycznych.
NGS na stałe wpisał się w dziedzinę leczenia niepłodności i zapłodnieniach In vitro. Całościowy obraz ludzkiego DNA, to nieodłączny element skutecznej diagnostyki medycznej, bez którego medycyna zatrzymałaby się w miejscu. Metoda NGS wykorzystywana jest także w badaniu przyczyn poronienia.
Pewność w diagnozowaniu przyczyny poronienia - NGS
Innowacyjność sekwencjonowania nowej generacji polega na uzyskaniu nieosiągalnej wcześniej precyzyjności - skuteczność została określona na poziomie 99,999 proc. Dzięki czemu wykrywa wszystkie znane wady genetyczne występujące u ludzi, nawet te które stanowią nikły promil w skali całej ludzkości, jest to najdokładniejsza metoda dostępna na rynku.
Niestety, badanie nie jest pozbawione wad. Według wielu autorytetów z zakresu genetyki, warto skorzystać z tego badania w momencie kiedy inne badania zawiodły. Jednym z minusów tego badania jest wysoka cena. W przypadku poronienia, koszt standardowego badania genetycznego to około 800 zł, takie badanie z wykorzystaniem metody NGS kosztuje ponad 2000 zł. Kolejną wyższością starszych metod jest krótszy czas oczekiwania na wynik.
Wynik badania metodą QF-PCR można uzyskać już w 3 dni. Okres oczekiwania na wynik badania NGS waha się od 2 do 4 tygodni.
Poszukiwanie przyczyny poronień
Poronienia w Polsce to ogromny problem, szacuję się, że co roku roni około 40 tysięcy kobiet, jest to co szósta zdiagnozowana ciąża. Gdybyśmy chcieli uwzględnić także bardzo wczesne poronienia, okazałoby się, że co druga ciąża w kraju obumiera przedwcześnie. Ponad 60% poronień spowodowanych jest wadami genetycznymi i w tym kierunku skłania się nowoczesna diagnostyka poronień.
Badania genetyczne umożliwiają poznanie dokładnych przyczyn poronienia oraz określenie szans na kolejne dziecko. Istnieje wiele metod analizy genetycznej, najpopularniejsza to badanie QF-PCR. Charakteryzuje się ono bardzo wysokim współczynnikiem skuteczności i najczęściej jest to rekomendowane badanie w poszukiwaniu przyczyn poronienia.
W przypadku bardzo zaawansowanego problemu, lekarze coraz częściej korzystają z nowszej i dokładniejszej metody sekwencjonowania nowej generacji - NGS
Przyszłość medycyny
Liczba badań genetycznych przeprowadzanych po poronieniu rośnie. Wiedza z nich płynąca pozwala lekarzom określić co może grozić danej pacjentce i podpowiedzieć jak najlepiej poprowadzić kolejną ciąże. Dodatkowo badania genetyczne pomagają rodzicom w wyegzekwowaniu praw należących się im po poronieniu.
Dzięki temu wszystkiemu, możemy spodziewać się, jeszcze większej popularności, praktyczności i skuteczności badań genetycznych po poronieniu.
Miłosz Wrona, testDNA
