​Poronienie - czy badania genetyczne są niezbędne?

Gdy dochodzi do kolejnego z rzędu poronienia lekarz zleca zwykle specjalistyczne badania, których celem jest wykluczenie zaburzeń hormonalnych, nieprawidłowości w budowie narządów rodnych, jak również infekcji. Za utratą ciąży mogą stać wadliwe geny, zwłaszcza jeśli poronienia jeśli mają charakter nawykowy. Najlepiej jest się wtedy zwrócić o pomoc do genetyka.

To on jako fachowiec  będzie wiedział najlepiej co należy robić, aby szybko rozpoznać czynnik genetyczny i jaką metodę leczenia zastosować u konkretnej pary. Najpewniej zleci zarówno kobiecie jak i mężczyźnie określone badania genetyczne. Ustali czy poronienie było tylko pojedynczym incydentem, czy trzeba się przygotować na ewentualną powtórkę sytuacji. 

Kariotyp - źródło cennych informacji o stanie zdrowia człowieka

Diagnostykę poronień, jeśli chodzi o czynniki genetyczne, zwykle otwiera badanie kariotypu, wykonane u obojga rodziców, a jeśli istnieje taka możliwość także u płodu. Kariotyp to całkowity zestaw chromosomów  człowieka. Przedstawia się je graficznie na specjalnych idiogramach Przy użyciu badania cytogenetycznego, bo tak też bywa określane, specjaliści są w stanie wyłapać błędy w liczbie i strukturze chromosomów. 

Reklama

Zaburzenia te mogą zachwiać prawidłowy rozwój dziecka i doprowadzić do poronienia. Liczby mówią same za siebie, mniej więcej 70% wszystkich samoistnie poronionych zarodków posiada aberracje chromosomowe. 

Maluch, któremu jakość uda się przeżyć, najczęściej rodzi się dotknięty ciężkimi wadami. Przykładem może być zespół Edwardsa, charakteryzujący rozległymi deformacjami twarzoczaszki, wadami serca i innych narządów wewnętrznych  oraz niepełnosprawnością intelektualną. Kariotyp dostarcza wiec wielu ważnych informacji o osobie i jej stanie zdrowia.

Obecność mutacji chromosomowej u któregoś z rodziców może nie tylko być przyczyną poronień, ale też utrudnić samo zajście w ciążę. Zmiany te są zwykle tak delikatne, że bez wykonania badań genetycznych nie da się ich zauważyć. Średnio u 3 do 6% par badanie kariotypu ujawnia takie drobne anomalie.

Badanie DNA płci po poronieniu a formalności związane z pogrzebem

Nie zawsze udaje się utrzymać ciążę do czasu, aż płeć dziecka będzie możliwa do rozpoznania przez lekarza. W  takich sytuacjach badania DNA po poronieniu okazują się niezbędne. 

Poznanie płci zmarłego dziecka będzie szczególnie istotne dla rodziców, którzy planują zorganizować mu pochówek, czy zarejestrować je w Urzędzie Stanu Cywilnego. Nie wiedząc jakiej płci jest dziecko szpital może nie wydać rodzicom dokumentów niezbędnych do załatwienia wszystkich tych formalności. 

Znając płeć dziecka rodzice będą mogli jednocześnie otrzymać zasiłek pogrzebowy czy iść na urlop macierzyński. Warto wiedzieć, że są to przywileje, które należą się wszystkim rodzicom po poronieniu.

Inne badania wykonywane u pary po poronieniach

Zanim para po poronieniu zwróci się o pomoc do genetyka, warto aby wykluczyła jeszcze inne potencjalne przyczyny utraty ciąży, niekonieczne związane z genetyką. Na szczycie listy badań wykonywanych po poronieniu znajdują się przede wszystkim testy hormonalne. Sprawdzany jest poziom hormonów tarczycy (FT3, FT4) oraz hormonów płciowych (FSH, LH, progesteron, estrogeny, prolaktyna). 

Powodem przedwczesnego zakończenia ciąży bywa też słaba jakość nasienia mężczyzny. Jeśli plemników jest za mało, za wolno się poruszają lub mają niewłaściwą budowę, zapłodnienie i utrzymanie ciąży będzie trudniejsze. Parametry nasienia sprawdza się za pomocą seminogramu.

Czasem ciąży nie udaje się utrzymać, bo u kobiety zadziała mechanizm obronny, który odrzuci zarodka lub zniszczy plemniki mężczyzny jeszcze przed samym zapłodnieniem. Aby dowiedzieć się czy tak rzeczywiście jest u pacjentki wykonuje się badania immunologiczne. Nawykowe poronienia mogą ponadto wystąpić jeśli narządy rodne, któregoś z partnerów mają wady anatomiczne

U kobiety można je potwierdzić za pomocą USG, tomografii komputerowej lub rezonansu. Na koniec warto jeszcze wspomnieć, że za utratą ciąży mogą się kryć infekcje wirusowe i bakteryjne, w tym różyczka, toksoplazmoza czy chamydioza. Tą ostatnią diagnozuje się również przy pomocy badań genetycznych.

Autor: Natalia Jeziorska

 

Artykuł pochodzi z kategorii: Ciąża i poród

Zobacz również

  • Ciąża biochemiczna nie zawsze jest wykrywana - często bierze się ją za spóźnioną miesiączkę. Ciąża taka nie przekreśla szans na macierzyństwo - według niektórych badań nawet ponad połowa wszystkich... więcej