​Mutacja zagrażająca twojej ciąży

Będąc w ciąży z każdym dniem jeszcze bardziej nie możesz się doczekać przyjścia na świat swojego dziecka. Dobrze się odżywiasz, unikasz niebezpiecznych sytuacji, w których coś mogłoby zagrozić Twojemu dziecku. Czy wiesz jednak, że występują podstępne mutacje, które w konsekwencji mogą przyczynić się do wielu groźnych powikłań?

Zdjęcie

Każda przyszła mama martwi się o zdrowie nienarodzonego dziecka /123/RF PICSEL
Każda przyszła mama martwi się o zdrowie nienarodzonego dziecka
/123/RF PICSEL

Jedną z nich jest mutacja C677T genu MTHFR, która występuje w przypadku trombofilii - skłonności naszego organizmu do zakrzepicy. Skłonność ta przebiega najczęściej bezobjawowo, ponieważ pojawiające się dolegliwości takie jak: ból nóg od kolan w dół, zmiana koloru skóry na nodze czy też duszności są często lekceważone. 

Uważa się je za błahostki, z którymi nie warto udawać się na wizytę do lekarza. Niestety jest to duży błąd. W przypadku kobiet w ciąży niestety jeszcze większy i bardziej groźny. Powstały zakrzep blokuje przepływ krwi w obrębie naszych żył. Taka sytuacja grozi zatorem płucnym, który nieleczony aż w 15-20% przypadków kobiet w ciąży kończy się zgonem.

Reklama

Zagrożenie z trombofilii

Skłonność do powstawania zakrzepów w naszym organizmie wynika przede wszystkim z mutacji, do jakich doszło w obrębie naszych określonych genów. Wpływ na pojawienie się trombofilii mają mutacje  czynnika V Leiden i genu protrombiny. Występuje także m.in. mutacja genu PAI-1 i V R2.

Czy wiesz, że każda z nich niesie ze sobą ryzyko innych negatywnych skutków? I tak, mutacja czynnika V Leiden dodatkowo przyczynia się do wystąpienia udaru mózgu i zakrzepicy żylnej. W przypadku mutacji PAI-1 wzrasta zagrożenie zawałem serca. Dlatego, jeśli wykonasz badanie w kierunku trombofilii warto wynik omówić z genetykiem, który powie Ci dokładnie, jakie niebezpieczeństwo wynika z wystąpienia u nas konkretnych mutacji.

Kwas foliowy a mutacja MTHFR

Będąc w ciąży na pewno zdajesz sobie sprawę z tego, jak ważny jest właściwy poziom kwasu foliowego. Ma on istotne znaczenie dla prawidłowego rozwoju Twojego dziecka. Czy wiesz, że mutacja genu MTHFR, która występuje w przypadku trombofilii może zakłócać proces jego przekształcania do postaci, jakiej potrzebuje nasz organizm? 

Kiedy tak się dzieje, wzrasta poziom homocysteiny, która źle wpływa na nasze naczynia krwionośne. Zwiększa się wówczas ryzyko wystąpienia chorób sercowo-naczyniowych tj. zakrzepicy, udaru, choroby niedokrwiennej. 

Reakcją obronną naszego organizmu jest stan zapalny. Jeśli jesteś nosicielką tej mutacji musisz zdawać sobie sprawę, że zwiększa się ryzyko wystąpienia zespołu Downa u Twojego dziecka. Pojawia się też duże niebezpieczeństwo występowania nawykowych poronień.

Badanie w kierunku trombofilii

Niestety mutacja MTHFR nie daje żadnych widocznych gołym okiem objawów. To co powinno nas zaniepokoić to nieprawidłowy wynik badań biochemicznych: podwyższony poziom homocysteiny i obniżony poziom metioniny. Jednak nie każda z nas zna się na wynikach badań. Aby uzyskać pewność, że w naszym organizmie nie doszło do mutacji genu MTHFR warto wykonać badanie genetyczne w kierunku trombofilii. 

Dowiesz się, czy istnieje ryzyko wystąpienia zagrożeń związanych z wystąpieniem wymienionych wyżej innych mutacji. Dzięki temu będziesz mogła zdecydowanie szybciej wdrożyć leczenie przeciwzakrzepowe, a także zwiększyć dawkę kwasu foliowego. 

W ten sposób unikniesz możliwości wystąpienia poronienia i wad rozwojowych u Twojego dziecka. Otrzymany wynik warto skonsultować z lekarzem genetykiem, który dla poszerzenia diagnostyki może zlecić inne badania genetyczne.


Artykuł pochodzi z kategorii: Ciąża i poród

Więcej na temat:

Zobacz również

  • AMH to hormon pozwalający ocenić potencjał macierzyństwa. Badanie poziomu AMH jest nowoczesnym badaniem stosowanym przede wszystkim w leczeniu niepłodności. Pomaga także diagnozować choroby jajników. więcej