Zmutowane geny BRCA1 i BRCA2

Co roku w Polsce notuje się około dziesięciu tysięcy nowych zachorowań na raka sutka. Blisko trzy tysiące kobiet zapa- da na nowotwór jajnika. Czy i jak można to ograniczyć?

Pewna część tych nowotworów związana jest z mutacjami genetycznymi. Gen BRCA1, zlo- kalizowany na 17. chromosomie człowieka, odpowiada za produkcję białek, które naprawiają uszkodzone DNA. Jak wszystkie geny, również BRCA1 może ulegać mutacjom. U kobiet, które go w takiej formie odziedziczyły, występuje zwiększone prawdopodobieństwo zachorowania na raka sutka w 50-80%, a jajnika w 40%.

Zagrożone są również jajowody, otrzewna i jelito grube. Gen BRCA2, znajdujący się na innym chromosomie, także jest odpowiedzialny za naprawę uszkodzeń DNA. Wiele mutacji w genie BRCA2, podobnie jak w BRCA1, powoduje podwyższenie ryzyka zapadalności na nowotwory, głównie raka sutka, w mniejszym stopniu – jajnika i trzustki.

Kto powinien się zbadać?

Reklama

Ocenia się, że 30% tych chorób ma podłoże genetyczne, dlatego kobiety, u których krewne pierwszego i drugiego stopnia (matka, babka, ciotki) chorowały na ten rodzaj no- wotworu, powinny wykonać badania. W tym celu należy udać się do placówki poradnictwa genetycznego. Adres powinien podać ginekolog.

Pacjentki o najwyższym ryzyku zachorowania mają to badanie refundowane przez NFZ. Inne płacą za podstawowy test BRCA1 ok. 200 zł, za BRCA1/BRCA2 – ok. 400 zł, a za test wielogenowy – ok. 600 zł. Profilaktyka i leczenie Panie, które okazały się nosicielkami zmutowanych genów, kierowane są pod opiekę poradni onkologicznych. Mają zagwarantowane częste badania, które mogą wykryć raka w jego możliwie wczesnym stadium. W wyjątkowych przypadkach lekarz może zaproponować przeprowadzenie profilaktycznej mastektomii.

Ważne!

Dla wczesnego wykrycia raka sutka niezbędne jest regularne samobadanie (najlepiej raz w miesiącu). Istotne są także częste wizyty u ginekologa oraz wykonywanie badań USG piersi i mammografii.

Artykuł pochodzi z kategorii: Choroby

Super TV

Zobacz również

  • Sposób na bolące afty

    Wyglądają jak białe plamki na błonie śluzowej jamy ustnej. W gruncie rzeczy są to jednak owrzodzenia i mogą się umiejscowić na wewnętrznej powierzchni warg, na podniebieniu, na języku lub wokół... więcej