Badania genetyczne - jak wyprzedzić raka?

Moja siostra choruje na raka piersi. Ginekolog dał mi skierowanie na badanie genetyczne. Czy naprawdę muszę je robić?

Tak. Dzięki najnowszym testom genetycznym można określić Twoje ryzyko zachorowania. Decyduje o nim wykrycie trzech najgroźniejszych mutacji genów: BRCA1, BRCA2, CHEK2, a także CYP1B1 i NBS1.

Reklama

Im więcej mutacji zostanie wykrytych, tym zagrożenie rakiem piersi jest większe. Pamiętaj jednak, że sama obecność genu wcale nie przesądza o zachorowaniu, a jedynie zwiększa ryzyko.

Podobno kobiety, u których w rodzinie nie było raka piersi, też mogą być nosicielkami groźnego genu. To możliwe?

Niestety tak. Jak wynika z badań wybitnego genetyka, profesora Jana Lubińskiego, 50% mutacji BRCA1, odpowiedzialnych za raka piersi, zdarza się u kobiet, których krewne nie chorowały.

Ekspert ten szacuje, że w Polsce żyje ponad 100 tysięcy nosicielek zmutowanego genu BRCA1. Dlatego zaleca on wszystkim młodym kobietom wykonanie badań genetycznych.

Gdy już wykryje się gen zwiększający ryzyko raka, jak można zapobiec zachorowaniu?

Nosicielka genu raka piersi powinna częściej się badać, np. raz na pół roku zgłaszać się na USG. To umożliwi wczesne wykrycie ewentualnego guzka, usunięcie go i natychmiastowe, skuteczne leczenie (hormonoterapię, naświetlania promieniami X, leki molekularne). Wykrycie raka piersi we wczesnym stadium (bez przerzutów do węzłów chłonnych) daje aż 90 % szans na całkowite wyleczenie.

U najbardziej zagrożonych rakiem kobiet rozważa się nawet prewencyjne usunięcie piersi i rekonstrukcję. Taką opcję powinny wziąć pod uwagę panie, których matki i babcie zmagają się z rakiem pier- si. Mastektomia zmniejsza ryzyko z 90% do 1%.

Gdzie mogę przetestować swoje geny w kierunku raka piersi?

Zgłoś się do poradni genetycznej, np. w jednej z klinik onkologicznych czy na uniwersytecie medycznym. Jeśli rzeczywiście znajdujesz się w grupie zwiększonego ryzyka (w Twojej rodzinie kobiety chorowały na nowotwór piersi), masz prawo dostać od ginekologa skierowanie na bezpłatne badania. Jeśli nie, wykonasz je odpłatnie. Za wykrycie genu BRCA1 będziesz musiała zapłacić 200 zł, a za cały pakiet badań genetycznych ok. 800 zł.

Słyszałam, że badanie na obecność genu BRCA1 można zrobić korespondencyjnie. Na czym to polega?

W Instytucie Badań DNA telefonicznie zamówisz specjalny zestaw do testu. Otrzymasz sterylną pałeczkę do pobrania próbki śliny i próbówkę z płynem chroniącym DNA, do której należy włożyć pałeczkę.

Próbkę wyślij pocztą wraz z formularzem zlecenia. Za badanie zapłacisz 600 zł, a na wyniki trzeba będzie poczekać około 3 tygodni. Eksperci doradzają jednak badania w poradni genetycznej.

Siostra jest po operacji raka piersi. Jej leczenie ma zależeć od wyniku badań genetycznych. Co to znaczy?

W leczeniu raka piersi w Polsce stosuje się najnowocześniejsze standardy. Wycięty guzek powinien być zbadany przez genetyków. Ocenia się wrażliwość istniejących na powierzchni komórek guzka receptorów.

Odbierają one bodźce wpływające na dzielenie się komórek raka. Receptory wrażliwe na estrogeny można zablokować lekami hormonalnymi (Tamoksifenem). Stwierdzenie innego receptora, HER2, daje szansę terapii molekularnej – przeciwciałami monoklonalnymi (Herceptyną).

Największym problemem jest uogólniona postać raka, gdy receptory nie są wrażliwe ani na hormony, ani na leki molekularne. Szansę dają wówczas chemia (dożylna lub w tabletkach) i radioterapia.

Co mogę robić, by uchronić się przed zachorowaniem na raka piersi?

Uważaj na wagę, bo tkanka tłuszczowa produkuje estrogeny, mogące stymulować proces nowotworowy. Istotne jest też rozważne stosowanie ewentualnej zastępczej terapii hormonalnej, która też może zwiększać ryzyko.

Profesor Lubiński zaleca ponadto ruch, a paniom palącym definitywne rozstanie się z papierosami. Dbaj również o dietę bogatą w warzywa, cytrusy i owoce jagodowe, orzechy, unikaj alkoholu.

Testy w kierunku innych nowotworów złośliwych

Mutacje poniższych genów zwiększają ryzyko zachorowania na nowotwory różnych narządów. Badania warto wykonać wówczas, gdy w Twojej rodzinie zdarzyły się zachorowania na raka. Jakie geny można oznaczyć?

NOD2 – zwiększa ryzyko raka jelita grubego, płuc, piersi i jajnika

CHEK2 – jelita grubego, tarczycy, prostaty, nerki, piersi i jajnika

CDKN2A – skóry (czerniaka), trzustki, piersi, płuc, jelita grubego

CYP1B1 – pęcherza moczowego, płuca, krtani, jelita grubego, piersi

BRCA2 – raka piersi i jajnika

BS1 – raka piersi

MLH1, MSH2, MSH6 – raka jelit.

Bohaterska Decyzja

U brytyjskiej celebrytki Sharon Osbourne (46) w ubiegłym roku wykryto gen BRCA1.

Ze względu na to, że Sharon ma już za sobą jedną walkę z chorobą nowotworową (rakiem jelita grubego), zdecydowała się poddać profilaktycznej mastektomii obydwu gruczołów piersiowych.

Woli nie ryzykować! Zachęca też inne kobiety, by poddawały się badaniom genetycznym i, w razie konieczności, nie wahały się podjąć decyzji o usunięciu piersi.

Konsultacja: dr Grzegorz Lubiński, onkolog

Artykuł pochodzi z kategorii: Choroby

Na żywo

Zobacz również

  • Zapytaliśmy Polki, czy wiedzą jaka jest różnica między infekcją intymną o podłożu bakteryjnym a grzybiczym? 42% kobiet nie znało odpowiedzi na to pytanie! więcej